Se estima que cerca de 131 millones de bebés nacen cada año en todo el mundo. De estos, aproximadamente 7.9 millones nacen con defectos de nacimiento. De hecho, hasta ahora se han identificado más de 7,000 trastornos genéticos y el número está aumentando. Las soluciones de pruebas genéticas que permiten la detección temprana de anomalías genéticas en fetos y recién nacidos son importantes para garantizar que la persona no enfrente complicaciones más adelante en la vida. Con la aparición de técnicas innovadoras de diagnóstico y detección, varios métodos de pruebas genéticas se han vuelto populares. Estos incluyen pruebas de detección de portadores, diagnóstico / detección genética previa a la implantación (PGD / PGS), pruebas prenatales, pruebas de paternidad y pruebas de detección de recién nacidos. Entre estos, las pruebas prenatales (principalmente las pruebas prenatales no invasivas (NIPT)) y la evaluación de recién nacidos han ganado relativamente más tracción en la atención prenatal y neonatal.
El panorama actual del mercado presenta contribuciones de grandes compañías farmacéuticas y jugadores pequeños y medianos. Los jugadores establecidos que participan en el desarrollo de NIPT incluyen (en orden alfabético) BGI, Natera®, PerkinElmer®, SequenomTM (adquirido por LabCorp®), Sonic Healthcare y Quest DiagnosticsTM. Las pequeñas y medianas empresas dedicadas al campo de NIPT incluyen (en orden alfabético) Ariosa Diagnostics (adquirida por Roche), Berry Genomics, EvolveGene, LifeCodexx (una subsidiaria de GATC Biotech), NIPD Genetics, NxGen MDx, Premaitha Health y Verinata Salud (adquirida por Illumina®).
Se han firmado más de 135 colaboraciones en el campo de NIPT entre 2011 y 2017. Aunque una proporción significativa de estos acuerdos se enfoca en la distribución / comercialización de NIPT para expandir su acceso y cobertura en diferentes geografías (54%), encontramos una serie de acuerdos de desarrollo / comercialización de productos (15%), acuerdos de fusión / adquisición (9%) y acuerdos de licencia de productos / tecnología (8%). Varias compañías han entrado en múltiples colaboraciones; Estos incluyen SequenomTM (24 acuerdos), Natera® (20 acuerdos), Premaitha Health (19 acuerdos), BGI (18 acuerdos), Ariosa Diagnostics (14 acuerdos) e Illumina® (13 acuerdos).
Según el último informe publicado por Roots Analysis Global Prevatal Prenatal Testing and Newborn Screening Market, 2017-2027, se prevé que el mercado NIPT, impulsado principalmente por el aumento de la conciencia y la adopción de NIPT, crezca a una tasa anualizada del 15% entre 2017 y 2027. El mercado actual está dominado por las pruebas que se ofrecen a las mujeres embarazadas que pertenecen a la categoría de alto riesgo, con una participación de mercado del 52%. Sin embargo, para 2027, el mercado de riesgo promedio probablemente se encuentre entre los principales impulsores; esperamos que su participación crezca del 37% en 2017 al 45% en 2027.
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